基因體檢可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
體檢目的
基因體檢主要目的有四個，一是用于疾病的診斷，例如白血病的診斷分類等，都需要進行相關的基因檢測;二是疾病的預防，就是檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發生?；蝮w檢可以對疾病做到：早知道、早預防、早調整、早治療。第三了解自己的基因特征，指通過檢查您的基因來發現您現有的和潛在的個人特性，例如酒精代謝快慢。第四個人用藥安全說明，在就醫時，主動對醫生出示您的個性用藥說明書，并根據您個人的遺傳信息，合理用藥，提升藥效，避免藥物危害。
體檢區別
疾病易感基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發病要經歷很長的時間?；驒z測是人在沒發病時，預防將來會發生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規檢測是發生疾病后，疾病到達什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測的第二個階段，是臨床病學的范疇。所以說，基因檢測是主動預防疾病的發生，而傳統的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。
傳統體檢主要針對人體已經出現的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前預知，下更多、更深的結論。也就是說，在疾病的預防上，傳統體檢十分的被動和滯后?，F實中很多疾病并無明顯征兆，而一旦發病，現代醫學往往束手無策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。
基因體檢卻不同，它的目的就是預防。是在沒有病變產生前，通過檢測到相關疾病基因，提前預知發生某種疾病的可能性，屬于預測性檢測，其目的就是通過有效的預防，包括良好的生活習慣、有針對性的飲食方面注意等，盡量讓本來有可能生病的人不生病。通過檢測得出與對應疾病的相關度，給出患病易感度，就是盡量讓本來要生病的人不生病或延緩病變。
