在遺傳病領域，也存在著一類致病基因的攜帶者，健康的父母也可能將致病基因遺傳給子女，他們就是我們所說的“單基因隱性遺傳病攜帶者”。今天就來和大家聊聊出生缺陷防控新策略——單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查。

并不罕見的罕見病

我國是人口大國，也是出生缺陷高發的國家，全國每年新增出生缺陷約90萬例，其中由單基因遺傳病導致的出生缺陷約占22.2%。目前已知的單基因遺傳病約9000多種，盡管每種單基因遺傳病發病率相對較低，多屬罕見病，但其綜合發病率高達1%。除少數可通過手術矯正外，大部分單基因遺傳病具有致死性、致殘性或致畸性。遺憾的是95%左右的單基因遺傳病仍缺乏有效的治療手段，給患者家庭和社會造成了沉重的心理負擔和經濟負擔。

攜帶者篩查——出生缺陷防控新策略

單基因隱性遺傳病的攜帶者通常沒有任何癥狀，常規產檢難以檢出，通過攜帶者篩查，可及時發現致病變異攜帶情況，可通過遺傳咨詢、產前檢測或診斷、輔助生殖技術等有效預防部分單基因遺傳病首次發生。國外針對擴展性攜帶者篩查開展了大量的研究工作，并發布了多個在孕前/產前進行擴展性攜帶者篩查的指南和聲明建議。多個權威學會建議對所有有生育需求的女性及其配偶進行擴展性攜帶者篩查，無需考慮家族遺傳史。我國的擴展性攜帶者篩查尚處起步階段，正日益受到關注。