新生兒出生后會有新生兒篩查，僅聽力就有新生兒普通聽力檢測和耳聾基因檢測，后者其實在很多地方醫院還沒有這項檢測。近幾年很多城市已經做到新生兒耳聾基因免費篩查，中新社報道，到2018年2月底，全國新生兒耳聾基因免費篩查已完成269.91萬例，覆蓋12個省區市，耳聾基因突變比例為4.37%，即每百名中國人里，約有4-5人攜帶耳聾基因。
大規模的普篩需要大量人力物力，那這個耳聾基因檢測究竟檢測什么，為什么這么重要？據《中國出生缺陷防治報告2012》數據顯示，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現有殘疾人群8502萬人，其中33%的人是聽力殘疾；80%的耳聾殘疾人的父母聽力正常；每年新增6萬耳聾寶寶；遲發性耳聾占患兒總量的50%；耳聾家庭經濟負擔重，人工移植耳蝸費用約70萬。造成嬰幼兒聽力殘疾的原因主要包括遺傳因素和環境因素。研究顯示，40%的耳聾是由環境因素細菌感染、病毒感染等導致的，60%是由遺傳因素導致的，耳聾基因檢測就是檢測常見的造成耳聾的遺傳基因。
了解了重要性，對那些沒有普及篩查的地方，第一個問題就是去哪做，三甲醫院和一些正規的鑒定所；第二個問題是什么時候做，考慮實際情況，建議出生后0-6歲，最佳3天內。對很多備孕或者孕期的家庭，也可以成人做，如果不是攜帶者，那孩子也不會有問題。最后一個問題，可能你還會面臨很多產品的選擇，除非之前做過，不然都建議耳聾基因致病熱點突變檢測，這項檢查主要針對中國人群的熱點耳聾基因（GJB2/3，SLC26A4，線粒體基因）和熱點突變進行檢測，通常用于人群篩查。
1.GJB2
GJB2基因突變在1997年首次被發現，它在兒童語前聾中約占20%，在兒童非綜合征耳聾（NSHI）中占40%，是中國人最常見的致聾基因，在亞洲人群中最常見的突變位點為235delC。一般為先天性，雙耳同時受累，耳聾程度呈對稱性，少數表現為不對稱性，也有單耳受累報道，GJB2基因突變造成的聽力損失程度從輕度到集中度不等，大多表現為重度或極重度耳聾。只有父母都攜帶致聾基因時，孩子才有1/4可能會是聾子，所以，這時如果父母做過基因檢測確定沒攜帶，孩子就不會因為這個基因致聾。
2.SLC26A4
SLC26A4基因定位于人類染色體7q31，SLC26A4基因和大前庭導水管綜合征相關突變位點的發現，證實SLC26A4是大前庭導水管綜合征的致病基因。
我們平時提到的“一巴掌打聾”、“一跤摔聾”其實都與SLC26A4基因突變有關，絕大多數大前庭導水管綜合征都是SLC26A4基因突變惹的禍。SLC26A4基因突變導致的大前庭導水管綜合征的典型表現為兒童時期的聽力損失，90%的患者為雙側性，聽力損失程度不一，可表現為接近正?；蛑?極重度。病程可為穩定性、進行性或波動性，聽力可逐步下降至全聾；跌倒、撞擊等行為或無外界影響都可能引發聽力的下降。
3.線粒體12SrRNA
線粒體12SrRNA基因是藥物性聾的基因，約有20%-30%的藥物性聾與其相關，中國人最常見的突變位點包括A1555G、C1494T等。致聾的原因大部分是12SrRNA基因的突變會使得在蛋白質合成的過程中形成與氨基糖苷類藥物結合的位點，從而影響線粒體蛋白質的合成而導致藥物性聾。聽力損失通常發生在使用過氨基糖苷類藥物后的３天到３個月左右，臨床表現通常為雙側、重度或極重度且不可逆的高頻聽力損失。因此盡早檢測，用藥前慎重，千手觀音的演員中很多就是這個原因導致的。
